Les malalties minoritàries

Reguers de tinta ha estat vessada en ben poc de temps al voltant de la Grip A, tanmateix, difícilment, podem tindre coneixement d'altres malalties com el "lupus eritematós sistemàtic",  l'"esclerosi lateral amiotròfica", l'"esclerodèrmia", la "síndrome d'Ehlers-Danlos", la "d'Angelman", la "malaltia de Fabri", la "síndrome de Cushing" la "fibrosi quística", la distròfia muscular de Duchenne" ...  i així fins a un total de 7.000 conegudes com "malalties minoritàries", "malalties rares" ... que actualment pateixen unes 200.000 persones, només al País Valencià.
Aurora Rodriguez, lincenciada en medicina, ens ha visitat avui a l'IES Penyagolosa, per donar al nostre alumnat de batxillerat una xerrada força interessant sobre elles i que tindrà com a eix central, la "MARATÓ SOLIDÀRIA DE TV3" d'enguany que s'emetrà el proper dia 13 de desembre.
Però què s'enten per malaltia minoritària?, segons ens ha explicat Aurora es tracta d'una malaltia  greu, poc freqüent i que afecta un nombre reduït de persones.
Són, per tant, patologies bastant desconegudes, fins i tot per als i les metges, per la qual cosa les persones que les pateixen se senten, sovint, perdudes i  desesperades, per no tenir ni un tractament, ni una resposta, ja que la indústria farmacèutica no pot perdre els seus guanys amb malalties que només pateixen 1 de cada 2.000 persones.
Solen manifestar-se en les primeres edats de la vida, però també en l'edat adulta, provocant un risc alt de mortalitat i de morbiditat (qualitat de vida pèssima).
Solen ser provocades, de manera majoritària, per alteracions genètiques, normalment una mutació en un o més gens que provoca el desenvolupament de la malaltia.
Altres són causades per una infecció, una al·lèrgia o una combinació de factor genètics i ambientals, però de cap manera contagiosa.
Tant de bó que iniciatives com la del proper dia 13 de desembre sensibilitze la població en general, i la farmaceutica i mèdica en particular, per posar tot allò que fa falta per a cercar solucions.